Defectos del tubo neural en recien nacidos en el hospital de la mujer / Neural tube defects in newborns in women's hospital

OBJETIVO: Conocer la prevalencia al nacimiento de los defectos del tubo neural en recién nacidos del Hospital de la Mujer, La Paz, Bolivia, período comprendido entre el año 2008 - 2017. DISEÑO METODOLÓGICO: Observacional, descriptivo, de corte transversal, retrospectivo. LUGAR: Hospital de la Mujer, a 3650 m.s.n.m. La Paz, Bolivia. MÉTODOS: Se examinaron los expedientes clínicos de todos los recién nacidos del Hospital de la Mujer, en período ya establecido. Para la detección de anomalías congénitas, se utilizaron libros de registro de nacimientos. Se ingresaron los datos a una base Excel, se procedió al análisis de los mismos a través del uso de la estadística descriptiva. RESULTADOS: Se recurrió a registros de 58120 expedientes de recién nacidos, se presentaron 1269 casos con Anomalías Congénitas (2.2%) con una prevalencia al Nacimiento (PN) de 21.83/10.000 RN (22.57/10.000 RN vivos). De dichos 1269 casos, 69 (5.44%) correspondieron a Defectos del Tubo Neural (DTN), con una PN de 11.87/10.000 RN (12.27/10.000 RN vivos), 59.42% DTN asociados al sexo masculino. El tipo de DTN más frecuente evidenciado fue Mielomeningocele (52.17%), y los DTN mortinatos representan el 17.39%. CONCLUSIONS: La llamativa diferencia encontrada, (en relación a la predilección por el sexo masculino), podría sugerir la presencia de una carga genética cuantitativamente mayor (propia de la población estudiada) en la etiología de los DTN en nuestro medio, ya que cuando las condiciones multifactoriales como los DTN afectan al sexo menos frecuentemente descrito, se puede asumir un peso mayor de los factores genéticos en relación a factores ambientales, siguiendo conceptos de heredabilidad y la teoría del umbral para este modo de herencia, sin embargo, somos conscientes que se requiere un tamaño de muestra mayor para arribar a conclusiones más certeras, dichos factores se adicionan al subregistro y posibles sesgos de registro evidenciados durante la realización del estudio.

OBJECTIVE: To know the prevalence at birth of neural tube defects in newborns at Hospital de La Mujer, La Paz, Bolivia, 3650 m.a.s.l, period between 2008 - 2017. PLACE: Women's Hospital, La Paz, Bolivia. METHODS: Observational, descriptive, cross-sectional, retrospective. The clinical records of all newborns were examined, in an already established period. For the detection of congenital anomalies, birth registration books were used. The data were entered into an Excel database, and analyzed through the use of descriptive statistics. RESULTS: 58120 newborn records were examined, 1269 cases with Congenital Anomalies (2.2%) with a prevalence at Birth (PB) of 21.83/10.000 RN (22.57/10.000 RN alive) were presented. Of these 1269 cases, 69 (5,44%) corresponded to Neural Tube Defects (NTD), with a PB of 11.87/10,000 RN (12.27/10,000 RN alive), 59.42% DTN associated with the male sex. The most frequent type of NTD evidenced was Myelomeningocele (52.17%), and stillborn DTNs represented 17.39%. CONCLUSIONS: The distinctive difference found (predilection of NTD for the male sex), could suggest the presence of a quantitatively greater genetic load (typical of the population studied) in the etiology of NTDs in our environment, since when multifactorial conditions affect the less frequently described sex, a greater weight of genetic factors can be assumed compared to environmental factors, following concepts of heritability and the threshold theory for this mode of inheritance; however, we are aware that a larger sample size is needed to arrive at more accurate conclusions, these factors are added to the underreporting and possible recording biases evidenced during the study.

Enfermedades tiroideas en personas con síndrome de Down en el departamento de La Paz-Bolivia / Thyroid diseases in people with Down syndrome in the state of La Paz - Bolivia

El Síndrome de Down está asociado a varias formas de distiroidismo, el hipotiroidismo es la más común en esta población. La alteración en la función tiroidea puede aumentar la morbilidad de este síndrome, disminuyendo la calidad y expectativa de vida en estos pacientes. El objetivo del presente estudio fue describir el estado de la función tiroidea en pacientes con Síndrome de Down de la fundación Aywiña y la Fundación Down Bolivia, del departamento de La Paz, mediante la determinación de pruebas bioquímicas del eje tiroideo. El grupo de estudio estuvo comprendido por 30 individuos, 19 del sexo masculino y 11 del sexo femenino. Los resultados muestran un 50% de distiroidismo y la población con mayor incidencia de alteración tiroidea fueron los menores a 13 años. La principal patología fue el hipotiroidismo subclínico (24%), seguido del hipotiroidismo subclínico autoinmune. Cabe resaltar que se observó un porcentaje elevado de hipertiroidismo (13%), que es superior a lo reportado por otros autores. No se observaron diferencias significativas entre sexos. La elevada incidencia de distiroidismo hallada, sugiere que la población con Síndrome de Down del departamento de La Paz, es vulnerable a este tipo de trastornos, confirmando lo reportado en otras poblaciones. Debido a que la presencia de enfermedades tiroidea aumenta las complicaciones de este síndrome, es importante realizar controles anuales que evalúen la función tiroidea y se plantea la necesidad de contar con rangos de referencia para las pruebas bioquímicas del eje tiroideo en la población con Síndrome de Down de nuestro país.

Down Syndrome is associated with several forms of dysthyroidism, hypothyroidism is the most common on this population. Alteration in thyroid function may increase the morbidity of this syndrome, decreasing the quality and life expectancy in these patients. The main objective of the present study was describe the state of thyroid function in patients with Down Syndrome of the Aywiña Foundation and the Down Bolivia Foundation in the department of La Paz, through the determination of biochemical tests of the thyroid axis. The target group were consisted of 30 individuals, for which 19 males and 11 females. The obtained results indicate a 50% of dysthyroidism, the population with the highest incidence of thyroid alteration were those are younger than 13 years. The main pathology was subclinical hypothyroidism (24%), followed by subclinical autoimmune hypothyroidism. It is noteworthy that a high percentage of hyperthyroidism (13%) was observed, which is higher than reported by other authors. Also there were no significant differences between genders. The high incidence of dysthyroidism found suggests that the population with Down Syndrome in the department of La Paz is vulnerable to this type of disorder, confirming what has been reported in other populations. Due to the presence of thyroid dysfunction increases the complications of this syndrome, it is important to perform annual tests that evaluate thyroid function and the need to have reference ranges for the biochemical tests of the thyroid axis in the population with Down Syndrome of our country.

Evaluación de riesgo genotóxico por exposición laboral al betún en lustracalzados. La Paz-Bolivia / Evaluation of genotoxic risk due to shoe polish exposurein shoeshine boys. La Paz-Bolivia

OBJETIVO: Evaluar el riesgo genotóxico en los lustracalzados expuestos laboralmente al betún y sus componentes. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio de casos-controles y autocontroles. Se estudiaron 53 lustracalzados y 24 controles. Se determinó el daño genotóxico mediante la técnica de micronúcleos y otras alteraciones metanucleadas en mucosa bucal. RESULTADOS: Las edades promedio del grupo de expuestos y controles fue de 35.0±8.8 y 27.8±1.5 respectivamente. El grupo de expuestos estuvo conformado varones (83%) y mujeres (17%), con un promedio de años de trabajo de 13.4±7.6, de los cuales la mayoría no usa medidas de protección laboral (73.6%). No se observó diferencias significativas en la frecuencia de alteraciones metanucleadas entre el grupo de expuesto y controles: binucleadas (BN) (p=0.273), broken egg (BE) (p=0.635), carriorexis (CR) (p=0.677), cariolisis (CL) (p=0.770), índice de reparación celular (p=0.201). El análisis de asociación entre exposición y genotoxicidad demostró que el uso del betún no es un factor de riesgo. La evaluación pre y post exposición al betún del grupo de lustracalzados no obtuvo diferencias significativas luego del periodo ventana para BN (p=0.804), BE (p=1.274), CR (p=0.503), CL (p= 1.000) e IR (p=0.424). CONCLUSIÓN: El uso del betún en la población estudiada, no es un factor de riesgo genotóxico. Sin embargo, es necesario continuar estudios de cohorte con una población más numerosa.

OBJECTIVE: To asses the genotoxic risk in shoeshine boys who are constantly exposed to shoe polish and its components. MATERIAL AND METHODS: The study was cross-sectional (exposed and controls) and of cross over trials. It was studied 53 shoe shiners (exposed group) and 24 controls. The buccal cytome technique was applied on children for determining genotoxic damage. RESULTS: The average age of the exposed group and controls was 35.0 ± 8.8 and 27.8 ± 1.5 respectively. The exposed group consisted males (83%) and women (17%), with an average of 13.4 years of work ± 7.6, most of which do not use labor protection measures (73.6%). No significant differences were observed in frequency of metanucleadas alterations from the group of exposed and controls: binucleate (BN) (p = 0.273), broken egg (BE) (p = 0.635), karyorrhexis (KR) (p = 0.677), karyolysis (KL) (p = 0.770), cellular repair rate (RR) (p = 0.201). The analysis of association between exposure and genotoxicity showed that the use of shoe polish and its components is not a risk factor. The assessment pre and post-exposure to shoe polish in the exposed group showed no significant differences after the window period for BN (p = 0.804), BE (p = 1.274), CR (p = 0.503), CL (p = 1.000) and RR (p = 0.424). CONCLUSION: The use of shoe polish by shoeshine boy population is not a genotoxic risk factor. However it is necessary to continue cohort studies with a larger population.

Validación del indice I/T como prueba diagnostica en infecciones neonatales / Values of the I/T radio of inmature to total neutrophils in neonatal-sepsis

PREGUNTA DE INVESTIGACIÓN ¿Cuál es la sensibilidad, especificidad y valores predictivos de la prueba diagnóstica del índice I/T en el diagnóstico de infecciones neonatales en recién nacidos pretérmino, término y post-término? OBJETIVO GENERAL: determinar los valores de sensibilidad, especificidad y valores predictivos en la prueba diagnóstica del índice I/T para infecciones neonatales en niños atendidos en el Servicio de Neonatología del Hospital de la Mujer de la ciudad de La Paz - Bolivia DISEÑO DE LA INVESTIGACIÓN: estudio de Test diagnóstico LUGAR IINSAD, Servicio de Neonatologia del Hospital de la Mujer, Instituto de Genética POBLACIÓN 268 recién nacidos, que provenían del Servicio de Neonatología del Hospital de la Mujer, los años 2002 a 2004 MÉTODOS Se tomó la muestra de sangre venosa de la región antecubital previa antisepsia de la piel, en un volumen de 3 mL: 2mL para hemocultivo de acuerdo a normas estandarizadas en el Laboratorio de Bacteriología de INLASA. 1 mL con anticoagulante (EDTA) para el hemograma y el recuento total de leucocitos y plaquetas, análisis de los cambios morfológicos del citoplasma de los neutrofilos identificando la vacuolización y granulaciones tóxicas. Se obtuvo información clínica de los pacientes con relación al peso de nacimiento, sexo, edad gestacional, complicaciones maternas y durante el embarazo y se anotó el puntaje de Apgar. RESULTADOS: la sensibilidad obtenida en el nuevo test, con gold estándar, hemocultivo y clínica nos muestra 55 y 63% respectivamente, para la especificidad 64 y 70%, en valor predictivo positivo 36 y 63%, en valor predictivo negativo 79 y 71%, lo cual demuestra que el índice I/T es más especifico y sensible cuando se relaciona con el diagnóstico clínico. CONCLUSIONES: conociendo la sensibilidad, especificidad y valor predictivo del índice I/T, es una prueba que ayuda al diagnóstico clínico de sepsis neonatal por ser prueba rápida y de bajo costo.

RESEARCH QUESTION: which are the sensitivity, specificity and predictive values of the I/T ratio of immature to total neutrophils in neonatal Sepsis of preterm, term or post term newbornsg? METHODS: we collected blood samples for cultures and for I/T relationship, we follow the protocol of the National Committee for Clinical Laboratory Standards on Cellular Morphology. Clinical informationwere collected from each neonate including birth weight, sex, gestational age, maternal complications, intrapartum complications and apgar scores. RESULTS: the sensitivity obtainedf with the new test, the gold Standard, blood cultures and clinical signs was 55 and 63% respectively. OBJECTIVE: to determine the sensitivity, specificity and predictive values of the I/T ratio of immature to total neutrophils in neonatal sepsis. DESIGN: diagnostic test PARTICIPANTS: 268 preterm, term and post term neonates attended in the Neonatal Service of the Hospital de la Mujer with the clinical diagnosis of neonatal sepsis during the year 2002-04. PLACE: INLASA, Genetic Institute and IINSAD ­ UMSA The especificity was 64 and 70%. The positive predictive value was 36 and 63% and the negative was 79 and 71%. So, the I/T index is more specific when it is related to the clinical signs. CONCLUSIONS: The sensitivity, specificity and predictive values of the I/T test helps in the diagnosis of neonatal sepsis; it is a low cost rapid test.

Valores hematologicos en recien nacidos sanos habitantes de altura: 3600 msnm / Haematologic values in normal newborns at 3600 meters above sea level

Pregunta de investigación. ¿Cuáles son los valores normales hematológicos de sangre de cordón umbilical de recien nacidos sanos de altura habitantes a 3600 m.s.n.m. cuyas madres son atendidas en el Hospital de la mujer de la ciudad de La Paz durante la gestión 2002?. Objetivo general. Conocer los valores normales hematológicos de sangre de cordón umbilical (serie roja y serie blanca) de los recien nacidos sanos habitantes de 3600 msnm antendidos en el hospital de la Mujer durante la gestión 2002. Diseño. Para responder la pregunta de investigación y cumplir con los objetivos, se diseño un estudio de corte transversal. Contexto o lugar. el estudio fue realizado en un centro de referencia como es el Hospital de la Mujer y se procesaron las muestras en el laboratorio del Instituto de Genética. Pacientes. Recien nacidos atendidos en el Hospital de la Mujer, según tamaño de muestra calculado tomando encuesta un nivel de confianza de 95 porciento, poder del 80 porciento, factor de revalencia para recien nacidos sanos de 65 porciento, dando un total de 297 pacientes; estos niños fieron ejegidos najo los criterios de inclusión y exclusión descritos. Intervención. Los criterios de inclusión fueron los RN sanos de altura (3600 m.s.n.m.) de ambos sexos. Los criterios de exclusión están referidos a Hipertensión materna, ruptura de membranas fetales por mas de 24 horas, fiebre materna, trabajo de arto mayor de 18 horas, presentaciones anormales. apgar menor a 5, etc. Una vez seleccionados los pacientes, se realizó la toma de muestra de angre de cordón umbilical (lado del niño) a libre caida, en el momento del nacimiento, vetiendo una cantidad de 3 ml. Aproximadamente en un tubo colector que contiene EDTA En laboratorio se mide la serie roja a tavés del hematócrito, hemoglobina y características morfológicas de klos eritrocitos en una placa de tinción utilizando la tinción de May Grunwald-Giensa, que al mismo tiempo nos permite analizar la fórmula Leucocitaria y os agregados plaquetarios. Se realizó el recuento de glóbulos blancos y plaquetas con la técnica UnoPett. Mediciones. Todo el equipo humano que realizó la recolección y el procesamiento de las muestras fue entrenado previamente. Se llenó un cuestionario de antecedentes generales para la identificación del niño recien nacido. En laboratorio se utilizó técnicas y equipos validados para realziar el Hto., Hb y el recuento de las células blancas según normas internacionales.